Sono state identificate circa 300 malattie genetiche che sono curabili già prima del parto o subito dopo, nei primi giorni di vita: diagnosticabile grazie ai test genetici già in uso, questo elenco potrebbe essere messo presto a disposizione delle famiglie, offrendo così l’opportunità di intervenire precocemente per modificare il decorso del disturbo ed evitare i sintomi più gravi. Il risultato, ottenuto grazie a un vasto riesame degli articoli scientifici messi a punto negli ultimi anni, è stato pubblicato sull’American Journal of Human Genetics da un gruppo di ricercatori guidato dalla Duke University statunitense.
Nell’ultimo decennio, il sequenziamento genomico è diventato uno strumento fondamentale per la diagnosi prenatale: questi test permettono, infatti, di valutare il rischio di anomalie genetiche che possono predisporre il feto o il neonato a condizioni gravi. Molte di queste sono però curabili, come alcune patologie cardiache trattabili con specifici farmaci. I ricercatori guidati da Jennifer Cohen hanno quindi stilato una lista di queste malattie, 296 in totale, per dare ai genitori la possibilità di ricevere questo tipo di informazioni e intervenire subito.
“Uno dei nostri obiettivi è ampliare le opzioni che una famiglia ha durante la gravidanza”, afferma Cohen. “Questi elenchi di geni hanno lo scopo di offrire la possibilità di un intervento precoce, che in alcuni casi potrebbe modificare la storia naturale della malattia”. Gli autori dello studio sottolineano, però, che le persone potrebbero anche sentirsi sopraffatte dalla quantità di informazioni a disposizione: per questo è fondamentale lavorare insieme ai medici, agli infermieri e ai consulenti genetici, in modo da fornire i dati nel modo più chiaro possibile.
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