La malattia che ha colpito Elena,
la ragazza di 19 anni intrappolata in un corpo di bambina perché
affetta da da mitocondriopatia geneticamente determinata
(Nubpl), è una patologia talmente rara e complessa che la
ricerca, pur impegnata su questo fronte, per adesso non conosce
cure possibili.
Lo sforzo dei medici del Gaslini, impegnati da sempre sul
fronte delle malattie rare (l'istituto pediatrico genovese è
impegnato in un progetto regionale per rispondere ai requisiti
del Piano nazionale delle malattie rare, anche tramite strategie
di diagnosi rapida di queste condizioni e coordinamento dei
centri di eccellenza che afferiscono agli Ern) non è bastato:
Elena è morta domenica.
"La Nubpl - ha spiegato all'ANSA la dottoressa Marina
Pedemonte che ha seguito Elena - è una malattia geneticamente
determinata. Il gene che difetta determina il malfunzionamento
dei mitocondri che servono a produrre energia nelle cellule e
interessa organi e tessuti, soprattutto tessuti importanti come
cervello, rene e polmone". Per Elena l'interessamento "era
multisistemico, quindi severo". In poche parole non c'è stata
speranza.
"Sono patologie molto rare - ha ricordato ancora la
dottoressa Pedemonte -. La ricerca ha fatto passi avanti per
quanto riguarda la diagnosi ma è ancora indietro per la
possibilità terapeutica. Per adesso l'assistenza è legata ai
sintomi. E proprio il fatto che siano patologie cosi rare che
rende la ricerca più difficoltosa".
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