Se somministrata tempestivamente, la terapia genica è in grado di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (Mld), cambiandone la storia clinica. A confermarlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e condotto presso l'Ospedale San Raffaele di Milano con il coordinamento di Alessandro Aiuti, vice-direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget).
Nel corso dello studio, effettuato su 39 bambini con Mld dalle ricercatrici cliniche Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, i pazienti con Mld sono stati trattati con la terapia genica basata su cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette confrontando i risultati con quelli di 49 pazienti non trattati.
Sul lungo periodo la terapia genica è in grado di ridurre significativamente il rischio di grave compromissione motoria e cognitiva in tutti i sottogruppi: quelli affetti dalla forma tardo-infantile, con insorgenza dei sintomi tra i 6 mesi e 2 anni e mezzo (100% libero da eventi di grave compromissione motoria o decesso, 100% libero da grave deterioramento cognitivo o decesso, contro l' 0% e l'8,8% dei non trattati); quelli affetti dalla forma giovanile precoce, con insorgenza tra i 2 anni e mezzo e i 6 anni, trattati nella fase pre-sintomatica della malattia (87,5% per entrambi gli eventi, contro l'11,2 e il 7,5 dei non trattati); quelli giovanili precoci trattati in presenza di sintomi lievi, seppure con minor efficacia rispetto ai sintomi motori (80% e 64,8%).
"La maggior parte dei bambini trattati prima dell'insorgenza dei sintomi ha mantenuto la capacità di camminare, persa nei primi anni in tutti i bambini non trattati", spiegano Fumagalli e Calbi. Sullo sviluppo cognitivo "abbiamo osservato un beneficio significativo in quasi tutti i pazienti trattati, che continuano ad acquisire nuove competenze cognitive rispetto al gruppo di controllo che presenta un grave deficit cognitivo e la perdita di ogni capacità di comunicare". "Abbiamo a disposizione una terapia in grado di cambiare il corso di una malattia grave e purtroppo fatale senza intervento, ma efficace soltanto se si agisce in tempo", afferma Aiuti. "È fondamentale disporre quanto prima di un test di screening neonatale anche per la Mld".
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